人體是由約50萬億左右個細胞組成的，各個細胞雖然大小形態(tài)功能可以有極大的區(qū)別，但是每個細胞都由同一個受精卵細胞分裂復制而來。

      這50萬億個細胞，每個都像一個小小的，但五臟俱全的工廠，有一整套自己的機器，可以獨立的完成各種生命的過程。

      這一期我們用工廠和組裝說明書來打比方，解釋了染色體，基因，以及點突變、重復、缺失、倒位等常見的醫(yī)學遺傳學概念

       為了制造這些廠房和機器，每個細胞都有自己的詳細組裝說明書，也就是人體的46條染色體。這套說明書兩套，每套23本。其中一套拷貝自父親，一套拷貝自母親，兩套書除了性染色體這一本，其余22本章節(jié)和內容都幾乎一樣。

       這套23本的說明書有大概兩萬個章節(jié)，每個章節(jié)稱為一個基因，每個章節(jié)都是一臺機器的組裝說明書。

       每一章都是由一長串，幾百到幾萬個字符組成

       有些字可以改變，打個比方，有這么一句話：“這里放一根管子”，變成“這里放一支管子”，不會影響句子的意思。甚至丟掉一兩個字，比如：這里放一根管“，也基本意義不變。這樣不影響功能的變化我們稱為良性變異。

       但是也有一些字如果變了就糟了，比如變成”這里放兩根管子“，或者”這里放一根棍子“，或者干脆這句話都丟掉了，整臺機器可能就完全失靈，導致機器出問題，這種就稱為”致病變異”。

        錯一個字的致病變異，我們稱為點突變，整個一段話都丟掉的致病變異，我們稱為“缺失”。其他還有別的致病變異方式，比如某幾個字的重復，變成“這里放一一根管子”，或者倒位，變成“這管根一放里”，都可能影響最后的句意，造成疾病。

摘自遺傳學辦公室微信公眾號《文大夫講遺傳  漫畫系列》