人体是由约50万亿左右个细胞组成的，各个细胞虽然大小形态功能可以有极大的区别，但是每个细胞都由同一个受精卵细胞分裂复制而来。

      这50万亿个细胞，每个都像一个小小的，但五脏俱全的工厂，有一整套自己的机器，可以独立的完成各种生命的过程。

      这一期我们用工厂和组装说明书来打比方，解释了染色体，基因，以及点突变、重复、缺失、倒位等常见的医学遗传学概念

       为了制造这些厂房和机器，每个细胞都有自己的详细组装说明书，也就是人体的46条染色体。这套说明书两套，每套23本。其中一套拷贝自父亲，一套拷贝自母亲，两套书除了性染色体这一本，其余22本章节和内容都几乎一样。

       这套23本的说明书有大概两万个章节，每个章节称为一个基因，每个章节都是一台机器的组装说明书。

       每一章都是由一长串，几百到几万个字符组成

       有些字可以改变，打个比方，有这么一句话：“这里放一根管子”，变成“这里放一支管子”，不会影响句子的意思。甚至丢掉一两个字，比如：这里放一根管“，也基本意义不变。这样不影响功能的变化我们称为良性变异。

       但是也有一些字如果变了就糟了，比如变成”这里放两根管子“，或者”这里放一根棍子“，或者干脆这句话都丢掉了，整台机器可能就完全失灵，导致机器出问题，这种就称为”致病变异”。

        错一个字的致病变异，我们称为点突变，整个一段话都丢掉的致病变异，我们称为“缺失”。其他还有别的致病变异方式，比如某几个字的重复，变成“这里放一一根管子”，或者倒位，变成“这管根一放里”，都可能影响最后的句意，造成疾病。

摘自遗传学办公室微信公众号《文大夫讲遗传  漫画系列》