孕期檢查時，準媽媽們經常聽到“無創DNA”這個項目。那么，無創DNA產前篩查到底是什么？無創基礎版和無創-Plus有什么區別？是否所有準媽媽都適合這項檢查？無創結果提示高風險是否代表胎兒一定有問題呢？

一起來了解一下什么是無創DNA產前篩查吧。

無創DNA產前篩查

無創DNA產前篩查，即孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，簡稱NIPT。通過采集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進行測序，并進行生物信息學分析，得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險率，從而預測胎兒患這三種綜合征的風險。

無創DNA基礎版主要是檢查21、18、13三對染色體數目是否異常；而它的“升級版”——無創-Plus，除檢查上述三對染色體外，額外檢查常見染色體非整倍體異常和92種染色體微缺失微重復綜合征，顯著提升檢測的準確性。

五大優勢

無創。只需抽取10ml孕婦外周靜脈血，且無需空腹。

安全。無介入性，避免胎兒宮內感染和流產風險。

精確。準確率和檢出率均高于血清學唐氏篩查。

篩查范圍廣。孕12周以上都可以進行檢測，范圍更廣。

假陽性率低。21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的復合假陽性率不高于0.5%。

適用人群

孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12⁺⁰～22⁺⁶周。適用人群包括：

①血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

②有介入性產前診斷禁忌證者（如：先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

③孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

慎用人群

有下列情形的準媽媽進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：

①早、中孕期產前篩查高風險。

②預產期年齡≥35歲。

③重度肥胖(體重指數>40)。

④通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥雙胎及多胎妊娠。

⑦醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

不適用人群

①孕周＜12⁺⁰周。

②夫婦一方有明確染色體異常。

③一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

④胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

⑥孕期合并惡性腫瘤。

⑦醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

無創DNA產前篩查可以代替羊水穿刺嗎

很多人會認為，無創DNA產前篩查的敏感性和特異性均可達到99%以上，因此，結果是很準的。但事實上，無創DNA基礎版僅針對于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的檢測，對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。

無創DNA的Plus升級版盡管檢測范圍擴大了，但它們都屬于篩查范疇，無法確診胎兒是否存在染色體問題，所以必要時還需進行羊水穿刺。

濟寧市無創DNA產前篩查惠民政策

   夫妻雙方或一方是濟寧市戶籍、或者夫婦雙方均非濟寧市戶籍，但女方在濟寧市居住6個月及以上的服務對象，均可攜帶相關證件到濟寧市婦幼保健計劃生育服務中心產前篩查與產前診斷中心接受免費無創DNA產前篩查服務，評估胎兒存在21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種常見胎兒染色體非整倍體異常的風險。