孕期检查时，准妈妈们经常听到“无创DNA”这个项目。那么，无创DNA产前筛查到底是什么？无创基础版和无创-Plus有什么区别？是否所有准妈妈都适合这项检查？无创结果提示高风险是否代表胎儿一定有问题呢？

一起来了解一下什么是无创DNA产前筛查吧。

无创DNA产前筛查

无创DNA产前筛查，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，简称NIPT。通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。

无创DNA基础版主要是检查21、18、13三对染色体数目是否异常；而它的“升级版”——无创-Plus，除检查上述三对染色体外，额外检查常见染色体非整倍体异常和92种染色体微缺失微重复综合征，显著提升检测的准确性。

五大优势

无创。只需抽取10ml孕妇外周静脉血，且无需空腹。

安全。无介入性，避免胎儿宫内感染和流产风险。

精确。准确率和检出率均高于血清学唐氏筛查。

筛查范围广。孕12周以上都可以进行检测，范围更广。

假阳性率低。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。

适用人群

孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12⁺⁰～22⁺⁶周。适用人群包括：

①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

②有介入性产前诊断禁忌证者（如：先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

③孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群

有下列情形的准妈妈进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

①早、中孕期产前筛查高风险。

②预产期年龄≥35岁。

③重度肥胖(体重指数>40)。

④通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

⑥双胎及多胎妊娠。

⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

①孕周＜12⁺⁰周。

②夫妇一方有明确染色体异常。

③一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

⑥孕期合并恶性肿瘤。

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

无创DNA产前筛查可以代替羊水穿刺吗

很多人会认为，无创DNA产前筛查的敏感性和特异性均可达到99%以上，因此，结果是很准的。但事实上，无创DNA基础版仅针对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测，对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测。

无创DNA的Plus升级版尽管检测范围扩大了，但它们都属于筛查范畴，无法确诊胎儿是否存在染色体问题，所以必要时还需进行羊水穿刺。

济宁市无创DNA产前筛查惠民政策

   夫妻双方或一方是济宁市户籍、或者夫妇双方均非济宁市户籍，但女方在济宁市居住6个月及以上的服务对象，均可携带相关证件到济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与产前诊断中心接受免费无创DNA产前筛查服务，评估胎儿存在21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见胎儿染色体非整倍体异常的风险。