什么是唐氏綜合征？

眾所周知，人類有23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽、一條來自爸爸，這46條染色體必須設計精密，攜帶的信息才能準確無誤。多一條、少一條、多一段、少一段都會導致胎兒不同程度的畸形或缺陷。如果手牽手的兩條染色體過于友好，該分手的時候沒有分手，染色體就變成了三條，即三體綜合征。唐氏綜合征是目前最嚴重的出生缺陷之一，又稱“21-三體綜合征”或先天愚型，主要是由于母體卵子的第21號染色體發生不分離而造成的。2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在解讀唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。我國目前有超百萬的“唐氏寶寶”。今年世界唐氏綜合征日主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。

“唐寶寶”有問題的不僅僅是“智力”，有很多人認為，唐氏兒只是存在智力發育上的遲緩，其實這只是一方面。主要還伴有嚴重的機體體格發育異常，超過一半的患者伴有先天性心臟疾病、十二指腸閉鎖、臍膨出、囊狀淋巴管瘤等生理缺陷，且隨著年齡增長日益明顯，生活不能自理，目前尚無法治愈。患兒一旦出生將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

高齡高發，低齡也需要重視

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。隨著孕婦年齡的遞增生唐氏兒的幾率會升高。唐氏患兒的出生率為1/600-1/1000，高齡產婦（35歲及以上）中，唐氏患兒的出生率可達到1/350，而45歲的產婦中，唐氏患兒的出生率甚至達到1/30。另外葉酸補充不足、孕前發熱、多次人工流產、環境因素等也是高發因素。

如何有效預防唐氏患兒的出生

一、NT檢測：孕11-13+6周超聲測量胎兒頸部透明帶厚度（NT）；

二、血清學產前篩查：孕15-20+6周，抽血檢測前空腹；

三、胎兒無創DNA檢測：檢測時間為孕12-22+6周抽血檢測，無需空腹；

四、產前診斷：是目前胎兒染色體疾病診斷的金標準。主要通過羊膜腔穿刺術，獲取羊水中的胎兒細胞進行胎兒染色體核型分析（大的染色體片段的異常）、相關的分子項目的檢測（可檢出小到幾kb的微小異常改變）。最佳檢測時間為孕19-23周，特殊情況下，可檢測至孕34周。