我國是人口大國，也是出生缺陷高發國。據統計目前約8000萬殘疾人口中相當一部分為出生缺陷所致。而作為最常見的感官系統疾病，耳聾或聽力障礙患者在我國數量龐大，其中先天性耳聾同樣占有相當高的比例，據研究顯示可影響到千分之一以上的新生兒，此外藥物性耳聾等后天性的耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯系。

提高出生人口素質，事關千家萬戶的幸福，事關國家和民族的未來。隨者近年來聾病分子生物學的發展和基因診斷技術的不斷進步，我國醫務工作者和科學工作者們一起聯手，已經在我國部分地區率先開始了耳聾基因診斷和產前診斷的服務，通過相關的基因診斷和遺傳咨詢等一級預防措施，避免了大量先天性耳聾兒的出生，為國家認可計生委一只積極倡導實施的出生缺陷干預工程建立了又一個良好的探索模板。

那么，耳聾基因診斷究竟是如何達到降低先天性耳聾的發生率的目的呢？要回答這個問題，我們首先需要了解遺傳性耳聾的發生機理。記憶是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學形狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中，不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾主要有陰性顯性伴性染色體遺傳和線粒體遺傳四種遺傳方式，其中隱形遺傳是最常見的遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%，在耳聾遺傳咨詢過程中，常常有先天性聾兒的家長前來咨詢：我們夫婦雙方都沒有耳聾，各自家庭親屬中也沒有耳聾，為什么寶寶出生后卻聽不見呢，答案在于人體的基因大約有兩套，分別來自于各自的父母，耳隱形遺傳的耳聾是兩套基因都有問題（突變）時，才表現出來，表面聽力正常的父母，可能都是帶有單個隱形基因突變的攜帶者，在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母所攜帶的兩套突變基因，則極有可能因此產生遺傳性耳聾。

常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%左右，與隱形遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者家族病史比較明顯。伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只占遺傳性耳聾的2-3%，但和其他國家和人種相比，線粒體基因的突變A1555G在中國人群相對更為普遍。此突變科導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導致藥物性耳聾。

 由此可見，兩個隱形耳聾基因突變的攜帶者夫婦其子女患遺傳性耳聾的可能性在25%左右，而帶有顯性耳聾基因突變的患者，其后代有50%可能也具有遺傳性耳聾。耳聾基因診斷的一個重要意義在于：當面臨婚育抉擇的夫婦經基因診斷被確定后代具有遺傳性耳風險時，在自主自愿的前提下，他們可以借助于耳聾基因產前診斷，在懷孕中期（一般是孕18-24周）進行羊水穿刺，從羊水的胎兒細胞中提取DNA進行基因檢測，從而提前判斷胎兒的耳聾基因攜帶情況，并根據產前信息進一步抉擇。此外基因診斷也可查出線粒體基因A1555G突變的攜帶者，通過避免接觸氨基糖甙類抗生素的方法可大大降低這部分人群的藥物性耳聾發生率，這點對于剛剛出生，較易受到疾病感染而經常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要。

 先天性耳聾嚴重影響患者的言語、語言發育及社會交流、學習能力。目前該類耳聾尚無有效的治療方法，而花費昂貴的仍耳蝸植入與后期康復訓練過程也給患者家庭帶來一系列的沉重經濟負擔和精神負擔。通過基因診斷和遺傳咨詢等先天性耳聾的一級預防措施，我們濟寧市婦幼保健院目前已可以做到對先天性耳聾中的很大部分進行產前診斷，提前避免這類先天性聾兒的出生。此外在自主自愿的前提下，耳聾基因診斷也可以在婚前或戀前進行，進一步把先天性耳聾的一級預防時間提前，濟寧市婦幼保健院目前有固定的遺傳性耳聾基因診斷與遺傳咨詢門診（周一,周四上午）。