2024年3月21日

是第13個“世界唐氏綜合征日”

今年的主題是

“預防唐氏，關愛唐氏兒”

旨在呼吁全社會提高

對唐氏綜合征的認知和關注

降低唐氏綜合征發生的風險

同時，我們呼吁世界各地的人們消除

對唐氏綜合征人群的刻板印象

唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。60%在胎內早期即流產。存活者唐氏兒一般智力低下，并伴有特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、耳廓發育不良、耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下），張口伸舌、流口水；頭顱小且圓、顱縫較寬、前囟較大，且囟門關閉延遲，頭發細軟而極少、脖子比較短，常呈嗜睡狀，伴有明顯的喂養困難。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形，免疫力低下。

唐氏綜合征發生人群固定嗎

唐氏綜合征是人類最早發現、最為常見的染色體畸變，它是一種偶然發生性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

如何預防唐氏綜合征的發生

作為出生缺陷的二級預防，產前篩查與診斷是有效防止唐氏兒出生的重要措施。

如何篩查唐氏綜合征

孕婦可行早孕期超聲篩查（NT）、血清學篩查和/或無創產前基因檢測進行唐氏綜合征的篩查。

①早孕期超聲篩查：孕11-14周之間，超聲檢測胎兒頸后透明層厚度，是早期篩查唐氏兒的有效指標，為后期的產前診斷提供充分依據。

②血清學篩查：建議唐氏篩查時空腹，孕周15-20+6周之間，且與孕周、體重、身高、是否合并糖尿病等疾病有關，為準確判斷信息，請在檢查前及時與醫生做好溝通。

③無創產前基因檢測：無需空腹，孕周大于12周即可。篩查范圍廣，相對于血清學篩查，準確性更高。

④羊水穿刺產前診斷：如果以上三項任何一項篩查出高風險或孕婦有其他高危因素，為進一步確診，建議羊水穿刺產前診斷。

濟寧市孕媽媽具備哪些條件可以免費進行產前篩查

夫婦雙方或一方是濟寧市戶籍、或者夫婦雙方均非濟寧市戶籍但女方在濟寧市居住6個月及以上的服務對象，均可攜帶相關證件來我院產前篩查與診斷中心篩查。

經過上面的介紹，相信大家對唐氏綜合征的篩查與診斷都有了更加深入的了解，孕期準媽媽們一定要記得準時、及時進行產前篩查哦！

濟寧市婦幼保健計劃生育服務中心產前篩查與診斷中心為您的孕期保駕護航，祝愿每個準媽媽都能擁有健康可愛的寶貝！

咨詢電話：0537-2717218（工作日時間）