2024年3月21日

是第13個“世界唐氏綜合征日”

今年的主題是

“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”

旨在呼吁全社會提高

對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注

降低唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險

同時，我們呼吁世界各地的人們消除

對唐氏綜合征人群的刻板印象

唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致。60%在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)。存活者唐氏兒一般智力低下，并伴有特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、耳廓發(fā)育不良、耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下），張口伸舌、流口水；頭顱小且圓、顱縫較寬、前囟較大，且囟門關(guān)閉延遲，頭發(fā)細(xì)軟而極少、脖子比較短，常呈嗜睡狀，伴有明顯的喂養(yǎng)困難。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形，免疫力低下。

唐氏綜合征發(fā)生人群固定嗎

唐氏綜合征是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變，它是一種偶然發(fā)生性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

如何預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生

作為出生缺陷的二級預(yù)防，產(chǎn)前篩查與診斷是有效防止唐氏兒出生的重要措施。

如何篩查唐氏綜合征

孕婦可行早孕期超聲篩查（NT）、血清學(xué)篩查和/或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。

①早孕期超聲篩查：孕11-14周之間，超聲檢測胎兒頸后透明層厚度，是早期篩查唐氏兒的有效指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供充分依據(jù)。

②血清學(xué)篩查：建議唐氏篩查時空腹，孕周15-20+6周之間，且與孕周、體重、身高、是否合并糖尿病等疾病有關(guān)，為準(zhǔn)確判斷信息，請在檢查前及時與醫(yī)生做好溝通。

③無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：無需空腹，孕周大于12周即可。篩查范圍廣，相對于血清學(xué)篩查，準(zhǔn)確性更高。

④羊水穿刺產(chǎn)前診斷：如果以上三項任何一項篩查出高風(fēng)險或孕婦有其他高危因素，為進(jìn)一步確診，建議羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

濟(jì)寧市孕媽媽具備哪些條件可以免費進(jìn)行產(chǎn)前篩查

夫婦雙方或一方是濟(jì)寧市戶籍、或者夫婦雙方均非濟(jì)寧市戶籍但女方在濟(jì)寧市居住6個月及以上的服務(wù)對象，均可攜帶相關(guān)證件來我院產(chǎn)前篩查與診斷中心篩查。

經(jīng)過上面的介紹，相信大家對唐氏綜合征的篩查與診斷都有了更加深入的了解，孕期準(zhǔn)媽媽們一定要記得準(zhǔn)時、及時進(jìn)行產(chǎn)前篩查哦！

濟(jì)寧市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心產(chǎn)前篩查與診斷中心為您的孕期保駕護(hù)航，祝愿每個準(zhǔn)媽媽都能擁有健康可愛的寶貝！

咨詢電話：0537-2717218（工作日時間）