2023年3月21日是世界第12個(gè)世界唐氏綜合征日,今年的主題是“With Us Not For Us(與我們?cè)谝黄穑皇菫榱宋覀儯薄N覈?guó)的的主題是“倡導(dǎo)適齡生育,孕育健康寶寶”。
一、什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征,又稱21三體綜合征,它是新生兒最常見的染色體疾病之一,終生無法治愈。是由于生殖細(xì)胞在形成過程中多了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致的。發(fā)病率大約為1/800-1/600。臨床分為三型:標(biāo)準(zhǔn)型(約占95%左右)(下圖);易位型(約占2.5%-5%);嵌合體型(約占2%-4%)。
唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷,患者主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容(如眼距寬、眼裂小、雙眼外斜、面部扁平、鼻梁低平、低位耳、張口伸舌、流口水等)有的還伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形。患兒通常囟門閉合晚,頭發(fā)細(xì)軟而少,常呈嗜睡狀態(tài),可伴有明顯的喂養(yǎng)困難。患者生活幾乎均無法自理。
二、唐氏綜合征的病因
1. 高齡生育:
胎兒唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦分娩年齡的關(guān)系密切相關(guān),其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦分娩時(shí)年齡的增大而升高。我國(guó)《母嬰保健法》建議預(yù)產(chǎn)年齡35周歲及以上的孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2. 接觸有害物質(zhì)
孕早期是胚胎細(xì)胞分裂分化的關(guān)鍵期,此時(shí)感染病毒、或接觸化學(xué)制劑、輻射以及放射性物質(zhì),或者是服用某些藥物等都有可能導(dǎo)致染色體異常的發(fā)生,增加唐氏兒的概率。
3. 遺傳因素
遺傳因素較少見,如果夫妻曾生育唐氏綜合征患兒,或夫妻一方存在染色體異常(如羅氏易位),那么其生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比普通孕婦大。
三、如何預(yù)防唐氏綜合征?
雖然唐氏綜合征無有效的治療方法,但是隨著出生缺陷三級(jí)預(yù)防的實(shí)施,我們可以利用先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)在孕期篩查并診斷唐氏綜合征,降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
1.孕期行產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)頸部透明層(NT)增厚,鼻骨缺乏或發(fā)育不良,側(cè)腦室增寬,房間隔缺損,腹部雙泡征,腸回聲增強(qiáng)等超聲軟指標(biāo)時(shí),高度警惕唐氏綜合征。
2.中孕期血清學(xué)篩查(唐氏篩查)
孕婦血清學(xué)篩查三聯(lián)指標(biāo)包括:甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)。孕中期血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間建議在孕15~20+6周之間。
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn),只能說明胎兒為唐氏兒的概率低,我國(guó)每年都會(huì)有唐氏兒的出生,其中一部分就是唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦生出來的。所以,即使唐氏篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,在以后的產(chǎn)檢中若發(fā)現(xiàn)羊水量異常、胎兒發(fā)育遲緩等超聲結(jié)構(gòu)異常時(shí),也要注意唐氏兒的可能。
3.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)(NIPT)
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)通過采集孕婦外周血5mL,提取游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,即可得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。但該技術(shù)為篩查技術(shù),存在假陽性和漏診風(fēng)險(xiǎn)。
4.羊水細(xì)胞染色體檢查
對(duì)于高危孕婦,羊水細(xì)胞染色體檢查是“金標(biāo)準(zhǔn)”。最常用的是羊膜腔穿刺技術(shù),在超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺抽取少量羊水,然后進(jìn)行染色體分析。
另外,高風(fēng)險(xiǎn)人群如高齡妊娠、超聲結(jié)構(gòu)異常、遺傳病家族史、不良妊娠史等因素,應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo),降低染色體異常患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
四、唐寶寶出生了,怎么辦?
1.物理干預(yù):包括培養(yǎng)運(yùn)動(dòng)技能、增加肌肉力量,改善肢體和平衡的練習(xí)等;
2.言語語言療法:規(guī)范的言語語言療法可幫助唐氏兒改變其發(fā)音功能;
3.情感和行為療法:心理咨詢師可幫助父母深度了解孩子的心理狀態(tài),避免某些負(fù)面情感的發(fā)生。
當(dāng)然,“唐寶寶“的成長(zhǎng)不僅需要康復(fù)治療,更需要的是家庭、社會(huì)的關(guān)愛。正如今年的主題“With Us, Not For Us(與我們?cè)谝黄穑皇菫榱宋覀儯?/strong>。
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