2023年3月21日是世界第12個世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us（與我們在一起，而不是為了我們）”。我國的的主題是“倡導適齡生育，孕育健康寶寶”。

一、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，它是新生兒最常見的染色體疾病之一，終生無法治愈。是由于生殖細胞在形成過程中多了一條21號染色體導致的。發病率大約為1/800-1/600。臨床分為三型：標準型（約占95%左右）（下圖）；易位型（約占2.5%-5%）；嵌合體型（約占2%-4%）。

唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，患者主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容（如眼距寬、眼裂小、雙眼外斜、面部扁平、鼻梁低平、低位耳、張口伸舌、流口水等）有的還伴有嚴重的多發畸形。患兒通常囟門閉合晚，頭發細軟而少，常呈嗜睡狀態，可伴有明顯的喂養困難。患者生活幾乎均無法自理。

二、唐氏綜合征的病因

1. 高齡生育：

胎兒唐氏綜合征的發生與孕婦分娩年齡的關系密切相關，其發病風險隨孕婦分娩時年齡的增大而升高。我國《母嬰保健法》建議預產年齡35周歲及以上的孕婦應該進行產前診斷。

2. 接觸有害物質

孕早期是胚胎細胞分裂分化的關鍵期，此時感染病毒、或接觸化學制劑、輻射以及放射性物質，或者是服用某些藥物等都有可能導致染色體異常的發生，增加唐氏兒的概率。

3. 遺傳因素

遺傳因素較少見，如果夫妻曾生育唐氏綜合征患兒，或夫妻一方存在染色體異常（如羅氏易位），那么其生出唐氏兒的風險會比普通孕婦大。

三、如何預防唐氏綜合征？

雖然唐氏綜合征無有效的治療方法，但是隨著出生缺陷三級預防的實施，我們可以利用先進的科學技術在孕期篩查并診斷唐氏綜合征，降低唐氏綜合征患兒的出生風險。

1.孕期行產前超聲發現頸部透明層（NT）增厚，鼻骨缺乏或發育不良，側腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強等超聲軟指標時，高度警惕唐氏綜合征。

2.中孕期血清學篩查（唐氏篩查）

孕婦血清學篩查三聯指標包括：甲胎蛋白(AFP）、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)。孕中期血清學篩查的最佳時間建議在孕15～20+6周之間。

唐氏篩查低風險，只能說明胎兒為唐氏兒的概率低，我國每年都會有唐氏兒的出生，其中一部分就是唐氏篩查低風險的孕婦生出來的。所以，即使唐氏篩查結果低風險的孕婦，在以后的產檢中若發現羊水量異常、胎兒發育遲緩等超聲結構異常時，也要注意唐氏兒的可能。

3.無創產前DNA檢測技術（NIPT）

無創產前DNA檢測技術通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險率。但該技術為篩查技術，存在假陽性和漏診風險。

4.羊水細胞染色體檢查

對于高危孕婦，羊水細胞染色體檢查是“金標準”。最常用的是羊膜腔穿刺技術，在超聲引導下細針穿刺抽取少量羊水，然后進行染色體分析。

另外，高風險人群如高齡妊娠、超聲結構異常、遺傳病家族史、不良妊娠史等因素，應在孕前到醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導，降低染色體異常患兒的出生風險。

四、唐寶寶出生了，怎么辦？

1.物理干預：包括培養運動技能、增加肌肉力量，改善肢體和平衡的練習等；

2.言語語言療法：規范的言語語言療法可幫助唐氏兒改變其發音功能；

3.情感和行為療法：心理咨詢師可幫助父母深度了解孩子的心理狀態，避免某些負面情感的發生。

當然，“唐寶寶“的成長不僅需要康復治療，更需要的是家庭、社會的關愛。正如今年的主題“With Us， Not For Us（與我們在一起，而不是為了我們）”。

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