張女士：因為第一次懷孕染色體異常，再次懷孕，醫(yī)生就要我做一個羊水穿刺，身邊很多朋友跟我說羊水穿刺很危險，勸我不要做，最后我還是聽從了醫(yī)生的建議，乖乖的做了羊水穿刺。原本以為自己會很緊張，在等待過程中和準媽媽們聊聊天讓自己放松了不少，叫到名字進去的時候還是有點緊張，躺在床上深深的呼吸一下，超聲大夫先用B超定好位置，我嚇得閉上眼睛，針扎進去的時候不是害怕疼，而是擔心會傷到我的寶寶。針扎進去以后旁邊的超聲大夫用B超照了一下說寶寶的腳丫子伸過來了不知道能不能抽出，后來結(jié)果很順利，抽完之后醫(yī)生給我確認了寶寶的心跳一切正常，現(xiàn)在就等待結(jié)果了，希望順利通過!心里一直堅信寶寶很好。

      護士：孕媽或者有過生育經(jīng)歷的人都聽過一個詞叫“羊水穿刺”，光聽名字就會嚇到不少孕媽，那么什么是羊水穿刺?它究竟是干什么用的呢?

什么是羊水穿刺？

      羊水穿刺，也可以叫做“羊膜腔穿刺術(shù)”，它是孕婦生產(chǎn)前的一項檢查。該檢測通常會在懷孕的第18周至24周施行，我院現(xiàn)在在逐漸開展大孕周穿刺。

      行穿刺術(shù)的具體方法如下：

      醫(yī)生會通過B超確認穿刺的位置，然后在準媽媽的腹部進行消毒處理，用帶孔的手術(shù)布蓋住腹部，用大約15厘米長的長針由此位置刺入腹部。針會依次穿過腹壁和子宮壁。

      感覺：手術(shù)過程中，可能會感覺腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感。也可能沒有感覺到任何不適，只能說是因人而異。

羊水穿刺是做？不做？

     羊水穿刺是排除胎兒染色體異常的一種最準確的方法，因為唐氏篩查只有70%的準確率，而無創(chuàng)雖然有百分之九十九的準確率但還是一種篩查，如果唐氏篩查或無創(chuàng)顯示高危，還是建議準媽媽做個羊水穿刺檢查來確診的。

羊水穿刺可以檢查出什么？

     1、唐氏高風(fēng)險胎兒確診：

      唐氏篩查顯示是在胎兒為高危唐氏綜合征高風(fēng)險的境況下，醫(yī)生便建議進行羊穿手術(shù)做下一步胎兒唐氏綜合征確診。

     2、其他染色體高風(fēng)險胎兒確診

      確認為孕婦高齡（35周歲以上）、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、NIPT異常、胎兒超聲異常、不良妊娠史、不良家族史等，患染色病高風(fēng)險的胎兒，也需要羊水穿刺進一步確診。

     3、單基因遺傳病家族史：

     一般夫婦雙方家族中有單基因病家族史，且先證者基因檢測已做，如果錯過十到十四周絨毛穿刺的話，可以選擇做羊水穿刺做產(chǎn)前診斷，看胎兒是否是患兒。

符合以下條件的準媽媽需要做羊水穿刺

? 胎兒超聲篩查異常者；

? 孕婦血清學(xué)（唐篩）高風(fēng)險/外周血游離DNA（NIPT）異常；

? 孕期有某些病原體感染，如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒或弓形體感染;

? 曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽;

? 夫妻雙方有染色體異常的可能性;

? 分娩時，準媽媽的年紀在35歲以上。

? 夫婦雙方家族中有單基因遺傳病的。

羊水穿刺的最佳時間

      產(chǎn)前診斷的最佳穿刺時間是懷孕18～24周(參考)，這是因為：

      1、不易傷及胎兒

      在此時間段內(nèi)，胎兒尚未完全發(fā)育，體型較小，所以羊水量充足，可以使胎兒漂浮在其中，并且有周圍的羊水帶保護胎兒，在穿刺時不會輕易地碰到或者弄傷胎兒。

      2、不易導(dǎo)致流產(chǎn)

      此時母體內(nèi)的羊水較多，醫(yī)生只需要取出很少的羊水，母體并不會因為抽取出這少量的羊水而出現(xiàn)流產(chǎn)等現(xiàn)象。

      3、細胞培養(yǎng)成活率高

      此階段母體腹中的羊水中含有大量的活力細胞，這些為后期的細胞培養(yǎng)成功提供了前提條件。高成活率的細胞培養(yǎng)可以更深層次地做分析，并且對很多疾病及胎兒畸形的診斷都有幫助。 

羊水穿刺的注意事項

      術(shù)前：

      1、如有過敏史，特殊疾病史、傳染病史及其他需要說明的情況，請在術(shù)前登記時告知醫(yī)生。

      2、術(shù)前三天禁止同房;術(shù)前一天需要沐浴;術(shù)前10分鐘需要排盡小便。

      3、若術(shù)前3—7天有感冒、發(fā)熱、皮膚感染等異常情況，請在術(shù)前登記時告知醫(yī)生。

      術(shù)后：

       1、術(shù)后至少靜坐休息2小時后，方可乘車回家;外地病人當晚最好能在醫(yī)院的旅館附近休息，隔天后再回家，避免術(shù)后過于勞累。

       2、術(shù)后24小時內(nèi)不能沐浴，注意多休息，避免劇烈運動以及搬運重物等體力勞動。

       3、術(shù)后半個月禁止同房。

       4、術(shù)后三天里如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發(fā)熱等癥狀，應(yīng)速到醫(yī)院婦產(chǎn)科就診。

羊水穿刺會有風(fēng)險嗎？

      羊水穿刺是一種侵入性檢查，任何一種侵入性檢查都是有風(fēng)險的。羊水穿刺檢查肯定有風(fēng)險，但是它的總風(fēng)險率，導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險一般來說，不超過0.5%。

而且，現(xiàn)在有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，均要求做羊水穿刺必須是在b超引導(dǎo)下做，躲開孩子和胎盤。所以這樣對胎兒造成損傷的可能性就更小了。

羊水穿刺術(shù)后需要注意預(yù)防感染、注意飲食、注意營養(yǎng)就好了。

唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺糾結(jié)中的孕媽媽該如何選擇？

唐氏篩查優(yōu)缺點：

      ①優(yōu)點：經(jīng)濟實惠、無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)

      ②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的患兒)，假陽性率高(唐氏篩查高危的，經(jīng)確診最后很大一部分不是)。

無創(chuàng)DNA優(yōu)缺點：

      ①優(yōu)點：無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低(無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診極個別不是)。

      ②缺點：費用高(全國各地2000多---3000不等，但是具有濟寧長居戶籍的孕婦，可以享受優(yōu)惠政策，費用為1200元)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體)準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限(其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險)。

羊水穿刺優(yōu)缺點：

       ①優(yōu)點：能一次檢測46條染色體，不但數(shù)目異常，>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測范圍最廣，準確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

      ②缺點：有一定風(fēng)險(流產(chǎn)率0.5-1‰)，極個別的會細胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。