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醫(yī)護(hù)動(dòng)態(tài)
市婦幼產(chǎn)前篩查與診斷中心組織學(xué)習(xí)遺傳代謝病和醫(yī)學(xué) 全外顯子組DNA 技術(shù)
發(fā)表時(shí)間：2018-04-19 來(lái)源：原創(chuàng) 點(diǎn)擊：49236
近日，產(chǎn)前篩查與診斷中心邀請(qǐng)博圣生物工程師王芳芳來(lái)院講座，科室主任馬運(yùn)榮組織科室人員對(duì)遺傳代謝病和醫(yī)學(xué)全外顯子基因技術(shù)進(jìn)行學(xué)習(xí)。
工程師王芳芳通過(guò)對(duì)常見遺傳代謝病篩查、醫(yī)學(xué)全外顯子組測(cè)序及兩者在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用三部分進(jìn)行了闡述。
遺傳代謝病中以甲基苯丙酸血癥和PKU患兒為例，對(duì)其定義，發(fā)病機(jī)制、疾病特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)分別進(jìn)行了講解，對(duì)于已經(jīng)發(fā)病的患兒進(jìn)行遺傳咨詢后行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其位點(diǎn)突變，以明確診斷，對(duì)患兒進(jìn)行早期干預(yù)，達(dá)到較好的治療效果，患兒狀況生長(zhǎng)發(fā)育良好。由此可見，基因檢測(cè)針對(duì)遺傳代謝性疾病的早期診斷及患兒的早期治療具有重要意義。對(duì)于遺傳代謝病患兒基因診斷明確的病例進(jìn)行父母基因驗(yàn)證，如果父母有基因異常，再次妊娠時(shí)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷；可明顯降低出生缺陷的發(fā)生率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
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